Demências rapidamente progressivas. Importância da neuroimagem nas etapas diagnósticas. / Rapidly progressive dementias. Importance of neuroimage in the diagnostic steps.

As demências rapidamente progressivas constituem um grupo heterogêneo de condições clínicas (neurodegenerativas, vasculares, infecciosas, imunomediadas, tóxicas, metabólicas, tumorais, psicogênicas) e cirúrgicas. Avaliação detalhada é imprescindível, devendo ser seguido protocolo extenso constituído por diversas etapas diagnósticas, que compreendem anamnese detalhada, exames clínico e neurológico, e avaliação complementar. É ressaltada a importância da neuroimagem (RM estrutural do cérebro), sendo apresentadas imagens ilustrativas características das principais condições.

Rapidly progressive dementias constitute a heterogeneous group of clinical (neurodegenerative, vascular, infectious, immunomediated, toxic, metabolic, tumoral, psychogenic) and surgical conditions. Detailed evaluation is essential, and an extensive protocol constituted by several diagnostic steps must be followed, which include detailed anamnesis, clinical and neurological examination, and complementary assessment. The importance of neuroimage (structural MRI of the brain) is highlighted, and illustrative images characteristic of the main conditions are presented.

CADASIL: case report / CADASIL: relato de caso

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary cerebral arteriopathy caused by mutations in the Notch-3 gene. The diagnosis is reached by skin biopsy revealing presence of granular osmiophílic material (GOM), and/or by genetic testing for Notch-3. We report a case of a 52-year oldman with recurrent transient ischemic attacks (TIA), migraine, in addition to progressive sensory, motor and cognitive impairment. He was submitted to a neuropsychological assessment with the CERAD (Consortium to Establish a Registry forAlzheimers Disease) battery along with other tests, as well as neuroimaging and genetic analysis for Notch-3, confirming the diagnosis. Executive function, memory, language and important apraxic changes were found. Imaging studies suggested greater involvement in the frontal lobes and deep areas of the brain.

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) é uma arteriopatia cerebral hereditária causada por mutações no gene Notch-3. O diagnóstico é feito através de biópsia da pele onde se verifica presença de material osmiofílico granular (GOM) e/ou por teste genético para Notch-3. É relatado o caso de um homem de 52 anos, com ataques isquêmicos transitórios (AIT) recorrentes, enxaqueca e comprometimento sensitivo e motor, e cognitivo progressivo. Foi submetido à avaliação neuropsicológica através da bateria CERAD (Consortium to Establisha Registry for Alzheimers Disease) e outros testes, exames de neuroimagem e análise genética para Notch-3, que confirmou o diagnóstico. Foram encontradas alterações em função executiva, memória, linguagem e importante comprometimento apráxico. Exames de imagem sugerem um maior envolvimento dos lobos frontais e áreas profundas do cérebro.

Cognitive and neuroimaging profile of a Brazilian family with CADASIL / Perfil cognitivo e neuroimagem de uma família Brasileira com CADASIL

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited small vessel disease leading to small infarcts and subcortical vascular dementia. This study presents results from the neuropsychological and neuroimaging evaluation of functionally autonomous individuals of a Brazilian family with CADASIL. The causal mutation was confirmed in four family members. Seven individuals from two generations were evaluated using the CERAD battery and additional neuropsychological tests and were submitted (6 individuals) to magnetic resonance imaging (MRI) of the brain with specific protocols for white matter lesion quantification. Apraxic changes and fast progression over nine months (neuropsychological reevaluation of 6 individuals) were found in many individuals. The MRI study suggests greater involvement of frontal lobes in more severely affected individuals. Even functionally independent individuals may exhibit significant neuropsychological and neuroimaging changes. Apraxia, little commented on in literature, and rapidly progressive cognitive changes were found in this group.

Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença hereditária de pequenos vasos levando a pequenos infartos e demência vascular subcortical. Este estudo apresenta resultados da avaliação neuropsicológica e de neuroimagem de indivíduos funcionalmente autônomos de uma família brasileira com CADASIL. Sete indivíduos de duas gerações foram avaliados através da bateria CERAD e testes neuropsicológicos adicionais e seis foram submetidos a ressonância magnética (RM) do encéfalo com protocolos específicos para a quantificação de lesão em substância branca. Alterações apráxicas e rápida progressão ao longo de nove meses foram encontradas em vários indivíduos. O estudo de RM sugeriu maior envolvimento dos lobos frontais em indivíduos mais severamente afetados. A mutação causal foi confirmada em quatro membros da família. Mesmo indivíduos funcionalmente independentes podem apresentar significativas alterações neuropsicológicas e de neuroimagem. Apraxia, menos comentada na literatura, e alterações cognitivas rapidamente progressivas foram encontradas neste grupo.

Correlação entre espessura cortical frontal e desempenho de funções executivas em pacientes com infecção pelo vírus da imunodeficiência humana / Correlation between frontal cortical thickness and executive functions performance in patients with human immunodeficiency virus infection

OBJETIVO: Investigar a relação entre a espessura cortical medida pela ressonância magnética em regiões frontais e o desempenho em instrumentos que avaliam funções executivas em pacientes com HIV positivo. MATERIAIS E MÉTODOS: Participaram deste estudo 22 pacientes HIV-positivos, com déficits em funções executivas, sob terapia antirretroviral, idades entre 45 e 65 anos e escolaridade entre 3 e 20 anos. Foi realizada ressonância magnética com sequências convencionais, T1 3D, processado pelo Freesurfer para verificar espessura cortical. Instrumentos de avaliação das funções executivas: Teste de Trilhas, Wisconsin, Hayling, Dígitos (WAIS-III), fluência verbal ortográfica e Stroop. Para análise da relação espessura versus cognição, utilizou-se coeficiente de correlação de Pearson. RESULTADOS: Correlações significativas foram encontradas entre escores de: Wisconsin e espessura das regiões pré-central e orbitofrontal lateral à direita e pré-central esquerda; Teste de Trilhas e espessura da área pré-central direita e cíngulo anterior caudal esquerdo; e Teste Hayling e espessura da área lateral orbitofrontal esquerda. CONCLUSÃO: As correlações existentes entre medidas de espessura cortical pela ressonância magnética e desempenho cognitivo sugerem que os déficits executivos em pacientes HIV-positivos relacionam-se a uma redução da espessura cortical das regiões frontais.

OBJECTIVE: To investigate the correlation between frontal regions cortical thickness measured by magnetic resonance imaging of HIV-positive patients and their performance on instruments for assessing executive functions. MATERIALS AND METHODS: The present study included 22 HIV-positive patients in the age range from 45 to 65, schooling ranging between three and 20 years, with executive functions deficit and undergoing antiretroviral therapy. Magnetic resonance imaging was performed with conventional T1-weighted, 3D sequences and the images were processed with the Freesurfer software to measure cortical thickness. The following instruments were utilized to evaluate the patients' executive functions: Trail Making, Wisconsin, Hayling, working memory (WAIS-III), verbal fluency and Stroop tests. The Pearson's correlation coefficient was utilized in the data statistical analysis. RESULTS: Significant correlations were found between: Wisconsin scores and the thickness of the right pre-central, lateral and left pre-central orbitofrontal regions; Trail Making scores and thickness of right pre-central and left anterior caudal cingulate areas; and Hayling Test scores and thickness of the left lateral orbitofrontal area. CONCLUSION: Correlations between cortical thickness measurements by magnetic resonance imaging and cognitive performance suggest that the executive function deficit in HIV-positive patients are related to a reduction in the thickness of the frontal cortex.

Diffusion tensor imaging of the cervical spinal cord of patients with relapsing-remising multiple sclerosis: a study of 41 cases / Imagens por tensor de difusão da medula cervical de pacientes com esclerose múltipla remitente-recorrente: estudo de 41 casos

OBJECTIVE: To evaluate the fractional anisotropy (FA) values of the multiple sclerosis (MS) plaques and normal-appearing cervical spinal cord (NASC) by diffusion tensor MRI imaging (DTI). METHOD: Forty-one patients with relapsing-remising MS and 37 controls were evaluated. All MRI exams were performed using a conventional protocol, as well as diffusion tensor MR imaging. Regions of interest were placed within the spinal cord lesions and in the normal appearing spinal cord adjacent to the plaque. RESULTS: The FA values were statistically reduced in the plaques compared to the surrounding NASC and to equivalent location in controls. A reduction in FA values was also observed in the spinal cord of MS patients without visible lesions on T2WI. CONCLUSION: We observed reduced fractional anisotropy in the demyelinating plaques and in the NASC of MS patients, corroborating the hypothesis that the histological extension of the MS lesions is more severe than the abnormalities seen in the conventional MRI sequences.

OBJETIVO: Avaliar os valores da anisotropia fracionada (FA) em pacientes com esclerose múltipla (EM) nas placas e na medula espinhal aparentemente normal (MEAN). MÉTODO: Quarenta e um pacientes com EM remitente-recorrente e 37 controles foram examinados. Todos os exames foram realizados com protocolo convencional, assim como imagens por tensor de difusão. Regiões de interesse foram definidas nas placas da medula espinhal e na MEAN ao redor das placas. RESULTADOS: Os valores de FA estavam significativamente reduzidos nas placas, comparados à MEAN ao redor e às regiões equivalentes dos controles. Redução dos valores de FA também foi demonstrada na medula espinhal de pacientes com EM sem lesões visíveis nas imagens de RM pesadas em T2. CONCLUSÃO: Observamos redução dos valores de anisotropia fracionada nas placas de desmielinização e na MEAN, corroborando a hipótese de que a extensão histológica das lesões na EM é maior que as alterações de sinal vistas nas seqüências convencionais de ressonância magnética.

Endovascular treatment for intracranial infectious aneurysms / Tratamento endovascular de aneurismas infecciosos intracranianos

OBJETIVE: To re-enforce an alternative, less aggressive treatment modality in the management of intracranial infectious aneurysms. METHOD: We present a series of five patients with infectious endocarditis and intracranial infectious aneurysms (mycotic aneurysms) managed by means of endovascular treatment. RESULTS: Endovascular treatment was executed technically uneventfully in all patients. Three patients had favorable clinical outcome: two were classified as Glasgow Outcome Scale 4/5, and one had total neurological recovery (GOS 5/5). Two patients died (GOS 1/5), one in consequence of the initial intracranial bleeding and the other after cardiac complications from endocarditis and open-heart surgery. CONCLUSION: Endovascular techniques are an expanding option for the treatment of IIAs. It has been especially useful for infectious endocarditis patients with IIA, who will be submitted to cardiac surgery with cardiopulmonary bypass and anticoagulation, with the risk of intracranial bleeding.

OBJETIVO: Enfatizar o método endovascular como uma opção de tratamento alternativa e menos agressiva no tratamento de aneurismas infecciosos intracranianos. MÉTODO: Apresentamos uma série de cinco pacientes com endocardite infecciosa e aneurismas infecciosos intra-cranianos (aneurismas micóticos) tratados através da via endovascular. RESULTADOS: O tratamento endovascular teve sucesso técnico e sem intercorrências relacionadas ao cateterismo em todos os casos. Três pacientes tiveram desfecho clínico favorável: dois com escala de regeneração de Glasgow 4/5 e um com recuperação neurológica completa (GOS 5/5). Dois pacientes tiveram desfecho desfavorável (GOS 1/5), um devido às conseqüências do sangramento intracraniano inicial e outro devido a complicações cardíacas da endocardite e cirurgia de troca valvar. CONCLUSÃO: As técnicas endovasculares são uma nova opção de tratamento dos aneurismas infecciosos intracranianos. Ela é especialmente útil em pacientes que serão submetidos à cirurgia cardíaca com circulação extra-corpórea e anticoagulação, com o conseqüente risco de hemorragia intracraniana.

Familial cerebral cavernous malformations: Rio de Janeiro study and review of the recommendations for management / Malformação cavernosa cerebral familiar: um estudo no Rio de Janeiro e revisão das recomendações para tratamento

OBJECTIVE: Multiple cerebral cavernous malformation (CCM) is the hallmark of familial presentation of cavernous malformation in the brain. We describe an ongoing Familial Cerebral Cavernous Malformation Project in the Rio de Janeiro state showing genetic profile and the pattern of emergent neuroimaging findings of this particular population besides a review of the updated recommendations for management of familial CCM versus patients harboring sporadic lesions. METHOD: Four families of our cohort of 9 families were genetically mapped showing mutational profile linked to CCM1. The neuroimaging paradigm was shifted from T2*gradient-echo (GRE) sequence to susceptibility weighting MR phase imaging (SWI). RESULTS: Only two index cases were subjected to surgery. There was no surgical intervention in any of the kindreds of our entire cohort of 9 families of our Neurovascular Program within seven years of follow-up. The genetic sequencing for mutacional profile in four of these families has demonstrated only CCM1 gene affected. Our management of the familial CCM is according to the review of the literature recommendations. CONCLUSIONS: The Project of Familial Cerebral Cavernous Malformations of Rio de Janeiro detected mutations of the gene CCM1 in the first four families studied. Familial cavernous malformation are to be settled apart from the more common sporadic lesion. A set of recommendations was searched for in the literature in order to deal with these specific patients and kindreds.

OBJETIVOS: A apresentação de malformação cavernosa cerebral (CCM) através de múltiplas lesões cerebrais é a marca da forma familiar da doença. Os autores descrevem o Projeto Malformação Cavernosa Cerebral Familiar, em andamento no Rio de Janeiro, demonstrando o perfil genético e o padrão atual de achados neurorradiológicos dessa população específica e uma revisão das recomendações atuais para o manuseio e tratamento dos portadores dessa forma da doença versus os pacientes com malformação cavernosa cerebral esporádica. MÉTODO: Quatro familias de nossa coorte de 9 familias foram completamente mapeadas geneticamente e demonstraram padrão mutacional sempre ligado ao gene CCM1. O paradigma de neurimagens dessa população foi mudado para a seqüência de susceptibility weighting MR phase imaging (SWI) em substituição à seqüência T2*gradient-echo (GRE). RESULTADOS: Apenas 2 casos indices foram submetidos à ressecção cirúrgica. Não houve intervenção cirúrgica em nenhum outro parente de toda a coorte de 9 familias no período de sete anos de acompanhamento. O sequenciamento genético em busca do perfil mutacional foi completado em 4 familias demonstrando o acometimento do gene CCM1 em todas. O manuseio e tratamento de nossa população de malformação cavernosa cerebral familiar está de acordo com a revisão feita sobre recomendações da literatura. CONCLUSÃO: O Projeto Malformação Cavernosa Cerebral Familiar detectou mutações do gene CCM1 nas primeiras quatro famílias estudadas. Os portadores dessa forma de malformação cavernosa cerebral da doença devem ser considerados à parte na rotina de avaliação e tratamento em relação à forma esporádica da doença. As recomendações foram buscadas na literature para nortear o manuseio dessa população específica.

Diffusion tensor MR imaging evaluation of the corpus callosum of patients with multiple sclerosis / Avaliação do corpo caloso em pacientes com esclerose múltipla através de imagens de RM por tensor de difusão

OBJECTIVE: To evaluate the fractional anisotropy (FA) values of the normal-appearing white matter of the corpus callosum (CC) in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (MS). METHOD: Fifty-seven patients with diagnosis of relapsing-remitting MS and 47 age- and gender-matched controls were studied. A conventional MR imaging protocol and a DTI sequence were performed. One neuroradiologist placed the regions of interest (ROIs) in the FA maps in five different portions of the normal-apearing CC (rostrum, genu, anterior and posterior portion of the body and splenium) in all cases. The statistical analysis was performed with the Mann-Whitney U test and p<0.05 was considered statistically significant. RESULTS: The FA values were lower in the MS patients compared with the controls (p<0.05) in the following CC regions: rostrum (0.720 vs 0.819), anterior body (0.698 vs 0.752), posterior body (0.711 vs 0.759) and splenium (0.720 vs 0.880). CONCLUSION: In this series, there was a robust decrease in the FA in all regions of the normal-appearing CC, being significant in the rostrum, body and splenium. This finding suggests that there is a subtle and diffuse abnormality in the CC, which could be probably related to myelin content loss, axonal damage and gliosis.

OBJETIVO: Avaliar os valores da anisotropia fracionada (FA) da substância branca aparentemente normal do corpo caloso (CC) em pacientes com esclerose múltipla (EM) remitente recorrente. MÉTODO: 57 pacientes com diagnóstico de EM remitente recorrente e 47 controles pareados por sexo e idade foram estudados. O protocolo convencional de RM e imagens de tensor de difusão foram adquiridas. Um neurorradiologista posicionou as regiões de interesse nos mapas de FA em seis porções do CC aparentemente normal (rostro, joelho, anterior e posterior porções do corpo e esplênio) em todos os casos. A análise estatística foi realizada com o teste Mann-Whitney U e p<0,05 foi considerado estatisticamente significativo. RESULTADOS: Os valores de FA foram menores nos pacientes com EM comparados com os controles (p<0,05) nas seguintes porções do CC: rostro (0,720 vs 0,819), corpo anterior (0,698 vs 0,752), corpo posterior (0,711 vs 0,759) e esplênio (0,720 vs 0,880). CONCLUSÃO: Na presente série houve redução robusta na FA em todas as regiões aparentemente normais do CC, sendo significativa no rostro, corpo e esplênio. Este achado sugere que há alteração difusa no corpo caloso de pacientes com EM, provavelmente relacionada a perda da mielina, lesão axonal e gliose.

Aneurysmal bone cyst at C2: imaging evaluation after intralesional injection of calcitonin and methylprednisolone / Cisto ósseo aneurismático em C2: avaliação por imagem após injeção intralesional de calcitonina e metilprednisolona

Objective: To demonstrate imaging findings during the follow-up of patients with aneurysmal bone cyst (ABC) of C2 treated with intralesional injection of calcitonin and methylprednisolone. METHOD: Three patients with ABC of C2 were treated percutaneously with intralesional injection of calcitonin and methylprednisolone. All the patients were females, with ages varying from 6 to 13 years. All of them presented with cervical masses, but without neurological symptoms. RESULTS: Imaging follow-up with CT and plain films showed progressive ossification and reduction of the blood-filled cavities with volume reduction of all lesions. No recurrence was noted during the follow-up.  Conclusion: Intralesional injection of calcitonin and methylprednisolone is a safe treatment option for cervical ABC. The CT scan is especially valuable as a guide of injection site and for the follow-up of ossification of the treated ABCs.

OBJETIVO: Demonstrar os aspectos de imagem no acompanhamento de pacientes submetidos ao tratamento de cisto ósseo aneurismático com injeção intralesional de calcitonina e metilprednisolona. MÉTODO: Três pacientes com cisto ósseo aneurismático em C2 foram tratados com injeção intralesional percutânea de calcitonina e metilprednisolona. Os três pacientes eram do sexo feminino com idades variando de 6 a 13 anos. Os três pacientes apresentavam massa cervical sem sintomas neurológicos. RESULTADOS: O acompanhamento por imagem com tomografia computadorizada e radiografia simples demonstrou ossificação progressiva e redução das cavidades preenchidas por sangue, com redução do volume das lesões. Não foi percebida recidiva durante o acompanhamento. CONCLUSÃO: A injeção intralesional de calcitonina e metilprednisolona é uma opção de tratamento segura para o cisto ósseo aneurismático cervical. A tomografia computadorizada é especialmente útil para orientar o sítio da punção e para o acompanhamento da ossificação dos cistos ósseos aneurismáticos tratados.

Proton MR spectroscopy of the foramen of Monro region in patients with tuberous sclerosis complex / Espectroscopia de prótons por RM da região do forame de Monro em pacientes com complexo esclerose tuberosa

PURPOSE: To evaluate with 1H-magnetic resonance spectroscopy (MRS) the metabolites rations of the foramen of Monro's region in patients with tuberous sclerosis complex (TSC). METHOD: Twelve patients with TSC and an age and gender-matched control group underwent MR imaging at a 1.5T scanner, and 1H-MRS at the foramen of Monro level with a multivoxel acquisition. Similar volumes of interest were selected in each side of the foramen of Monro and in the basal ganglia (lentiform nuclei). The obtained N-acetylaspartate (NAA), creatine (Cr) and choline (Cho) peak amplitude values and ratios were studied. The statistical analysis was performed and p<0.05 was considered statically significant. RESULTS: There was no significant difference between the NAA/Cr and Cho/Cr ratios near to the foramen of Monro and basal ganglia of the TSC patients compared with the controls (p>0.05). CONCLUSION: The NAA/Cr and Cho/Cr ratios near to the foramen of Monro and basal ganglia of TSC patients are similar to the rations obtained in the control group.

OBJETIVO: Avaliar através de espectroscopia de prótons as relações dos metabólitos da região do forame de Monro em pacientes com complexo esclerose tuberosa (CET). MÉTODO: Doze pacientes com CET e um grupo controle pareado por sexo e idade realizaram RM em aparelho de 1,5T, e a espectroscopia de prótons foi obtida ao nível do forame de Monro com aquisição multi-voxel. Volumes de interesse similares foram posicionados em cada lado do forame de Monro e nos gânglios da base (núcleos lentiformes). Os valores das relações e amplitudes de pico do N-acetilaspartato (NAA), creatina (Cr) e colina (Cho) foram estudados. A análise estatística foi realizada e valores de p<0,05 foram considerados estatisticamente significativos. RESULTADOS: Não houve diferença significativa entre as relações NAA/Cr e Cho/Cr na região do forame de Monro e nos gânglios da base dos pacientes com CeT comparados com os controles (p>0,05). CONCLUSÃO: As relações NAA/Cr e Cho/Cr na região do forame de Monro e nos gânglios da base de pacientes com CET são semelhantes àquelas obtidas no grupo controle.